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昆明现4例染色体异常核型罕有怪病

  • 编辑:滔滔顾问
  • 来源:滔滔顾问
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  • 发表时间:2017-12-04 17:34

  去年年底,4名在昆明市儿童医院看病的患者陆续被检查出人类染色体异常核型,这是云南乃至世界首次报告。日前,这4个异常案例相关数据已被全球权威机构收录。

  据介绍,4名患者均为女性,其中3名患儿有生长迟缓、智力发育缓慢和外生殖器畸形等症状。医院检验实验研究中心对3名患儿及其父母及时进行了染色体核型分析,发现3名患儿及1名母亲的染色体核型跟正常人完全不一样。

  中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定结果是,4名异常者的核型国内外未见报道,为世界首报核型。

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